Akromegali

Akromegali Nedir?

Akromegali, vücutta büyüme hormonunun uzun süre aşırı miktarda salgılanması sonucu gelişen, nadir görülen kronik bir hormon hastalığıdır. Büyüme hormonu beynin tabanında bulunan hipofiz bezinden salgılanır ve karaciğerde IGF-1 (insülin benzeri büyüme faktörü-1) adlı bir maddenin üretimini uyarır. Büyüme hormonu ve IGF-1'in fazlalığı; el, ayak, yüz kemikleri ve yumuşak dokuların yavaş yavaş büyümesine, iç organların genişlemesine ve pek çok metabolik soruna yol açar.

Akromegali en sık 30–50 yaşları arasında görülür ve kadınlarla erkeklerde benzer sıklıktadır. Belirtiler çok yavaş, yıllar içinde geliştiği için hastalar ve yakınları değişiklikleri çoğu zaman fark etmez; tanı ortalama 5–10 yıl gecikebilir. Büyüme çağındaki çocuklarda kemiklerin büyüme plakları henüz kapanmadığı için büyüme hormonu fazlalığı aşırı boy uzamasına yol açar; bu duruma jigantizm (devlik) denir.

Tedavi edilmeyen akromegali kalp-damar hastalıkları, diyabet ve diğer komplikasyonlar nedeniyle yaşam süresini kısaltabilir. Ancak erken tanı ve uygun tedavi ile hormon düzeyleri normale getirilebilir, belirtiler hafifler ve yaşam süresi normale yaklaşır.

Nedenleri

• Hipofiz adenomu: Vakaların %95'inden fazlasının nedenidir. Hipofiz bezinde büyüme hormonu salgılayan iyi huylu (kanser olmayan) bir tümördür. Tümörlerin çoğu tanı konduğunda 1 cm'den büyüktür (makroadenom) ve çevredeki yapılara baskı yapabilir.
• Diğer tümörler: Çok nadiren akciğer, pankreas veya diğer organlardaki tümörlerin büyüme hormonu veya büyüme hormonu salgılatıcı hormon üretmesi.
• Genetik sendromlar: Multipl endokrin neoplazi tip 1 (MEN1), McCune-Albright sendromu, Carney kompleksi ve ailesel hipofiz adenomları gibi nadir kalıtsal durumlar.

Belirtileri Nelerdir?

Dış Görünümdeki Değişiklikler

• El ve ayaklarda büyüme: Yüzük ve ayakkabı numarasının giderek büyümesi en sık fark edilen değişikliklerdir. Eller kalın ve etli bir görünüm alır.
• Yüz değişiklikleri: Alt çenenin öne doğru uzaması (prognatizm), kaş kemerlerinin belirginleşmesi, burnun ve dudakların kalınlaşması, yüz hatlarının kabalaşması.
• Dişler arasında açıklıkların artması ve dişlerin kapanışında bozulma
• Dilin büyümesi (makroglossi)
• Derinin kalınlaşması ve yağlanması; aşırı terleme ve vücut kokusu
• Deri etleri (akrokordon)
• Sesin kalınlaşması

Eski fotoğraflarla karşılaştırma yapmak, yavaş gelişen bu değişikliklerin fark edilmesine yardımcı olur.

Vücuttaki Diğer Etkiler

• Eklem ağrıları ve kireçlenme: Özellikle kalça, diz, omuz ve omurga eklemlerinde.
• Karpal tünel sendromu: El bileğinde sinir sıkışmasına bağlı ellerde uyuşma ve karıncalanma.
• Horlama ve uyku apnesi
• Yorgunluk ve halsizlik
• Yüksek tansiyon
• Kalp büyümesi ve kalp yetmezliği
• Diyabet veya kan şekeri yüksekliği
• Kalın bağırsakta polipler
• Tiroid bezinde büyüme ve nodüller (guatr)
• Kadınlarda adet düzensizliği, erkeklerde sertleşme sorunu ve cinsel istek azalması

Tümörün Baskısına Bağlı Belirtiler

• Baş ağrısı
• Görme alanında daralma: Tümörün göz sinirlerinin çaprazlaştığı bölgeye baskı yapması sonucu özellikle yan görmenin kaybı.
• Diğer hipofiz hormonlarında eksiklik

Tanı Nasıl Konur?

• IGF-1 ölçümü: Akromegali taramasında ilk ve en güvenilir kan testidir. Yaşa ve cinsiyete göre normal değerlerin üzerinde çıkması akromegaliyi düşündürür.
• Oral glukoz tolerans testi (OGTT): Kesin tanı için yapılır. Hastaya şekerli bir sıvı içirilir ve büyüme hormonu düzeyleri ölçülür. Sağlıklı kişilerde şeker alımından sonra büyüme hormonu baskılanırken, akromegalide baskılanmaz.
• Hipofiz MR: Tümörün yerini, büyüklüğünü ve çevre yapılarla ilişkisini gösterir.
• Diğer hipofiz hormonlarının değerlendirilmesi: Tiroid, böbrek üstü bezi, cinsiyet hormonları ve prolaktin düzeyleri.
• Görme alanı muayenesi
• Komplikasyonların taranması: Kan şekeri, tansiyon, ekokardiyografi, uyku testi, kolonoskopi ve tiroid ultrasonu.

Tedavi Seçenekleri

Tedavinin amacı büyüme hormonu ve IGF-1 düzeylerini normale getirmek, tümörü küçültmek veya ortadan kaldırmak, belirtileri azaltmak ve komplikasyonları önlemektir.

Cerrahi Tedavi

Akromegalinin ilk ve en etkili tedavi seçeneği, hipofiz tümörünün burun yoluyla (transsfenoidal) endoskopik cerrahi ile çıkarılmasıdır. Ameliyat, deneyimli bir hipofiz cerrahı tarafından yapıldığında küçük tümörlerde yüksek oranda kesin iyileşme sağlar. Büyük tümörlerde tümörün tamamı çıkarılamayabilir; ancak tümörün küçültülmesi ilaç tedavisinin etkinliğini artırır. Ameliyat sonrası hormon düzeyleri ölçülerek tedavinin başarısı değerlendirilir.

İlaç Tedavisi

Ameliyat edilemeyen, ameliyattan sonra hastalığı devam eden veya ameliyat olmak istemeyen hastalarda ilaç tedavisi uygulanır:

• Somatostatin analogları (oktreotid, lanreotid, pasireotid): Büyüme hormonu salgısını baskılar ve tümörü küçültebilir. Genellikle ayda bir iğne şeklinde uygulanır. Ağızdan alınan oktreotid formu da bulunmaktadır.
• Büyüme hormonu reseptör antagonisti (pegvisomant): Büyüme hormonunun etkisini engelleyerek IGF-1 düzeyini düşürür.
• Dopamin agonistleri (kabergolin): Hafif hastalıkta veya prolaktin de salgılayan tümörlerde etkili olabilir.

Radyoterapi

Ameliyat ve ilaçlarla kontrol altına alınamayan hastalarda, tümörü hedefleyen ışın tedavisi (stereotaktik radyocerrahi, örneğin gama knife) uygulanabilir. Etkisi yıllar içinde ortaya çıkar; zamanla diğer hipofiz hormonlarında eksikliğe yol açabilir.

Çocuklarda Jigantizm

Büyüme hormonu fazlalığı, kemiklerin büyüme plakları kapanmadan önce, yani çocukluk veya ergenlik döneminde başlarsa jigantizm gelişir. Bu çocuklar yaşıtlarına göre çok hızlı uzar, boyları aile boyu beklentisinin çok üzerine çıkar. Ayrıca el ve ayaklarda büyüme, yüz hatlarında kabalaşma, ergenlikte gecikme ve baş ağrısı görülebilir. Jigantizm genellikle genetik bir sendromla ilişkili olabileceği için bu çocuklarda genetik değerlendirme önerilir. Erken tanı ve tedavi, aşırı boy uzamasını ve komplikasyonları önlemede çok önemlidir. Çocuğunuzun büyüme eğrisinde ani ve belirgin bir hızlanma fark ederseniz bir çocuk endokrinoloğuna başvurun.

Gebelik ve Akromegali

Akromegali, kadınlarda adet düzensizliği ve kısırlığa yol açabilir. Tedavi ile hormon düzeyleri kontrol altına alındığında gebelik mümkündür. Gebelik planlayan kadınların ilaç tedavisini önceden endokrinoloji uzmanıyla gözden geçirmesi gerekir; gebelik süresince kan şekeri, tansiyon ve görme alanı yakından izlenir.

Olası Komplikasyonlar

• Kalp büyümesi, kalp yetmezliği ve ritim bozuklukları
• Yüksek tansiyon
• Diyabet
• Uyku apnesi
• Kalıcı eklem hasarı ve kireçlenme
• Kalın bağırsak polipleri ve kanser riskinde artış
• Görme kaybı
• Hipofiz yetmezliği

Tedavi ile hormon düzeyleri normale geldiğinde yumuşak doku şişliği, terleme, baş ağrısı ve yorgunluk gibi belirtiler belirgin şekilde azalır; ancak kemik değişiklikleri genellikle geri dönmez. Bu nedenle erken tanı çok önemlidir.

Tedavi Sonrası Takip

• Büyüme hormonu ve IGF-1 düzeyleri, hipofiz MR'ı ve diğer hipofiz hormonları düzenli aralıklarla kontrol edilir.
• Kan şekeri, tansiyon, kalp ve uyku apnesi takibi yapılır.
• Tanı anında ve sonrasında belirli aralıklarla kolonoskopi önerilir.
• Eklem sorunları için fizik tedavi ve egzersiz programları faydalıdır.
• Hipofiz hormon eksikliği gelişen hastalarda eksik hormonlar yerine konur.
• Akromegali yaşam boyu takip gerektiren bir hastalıktır; tedavi sonrası iyileşmiş görünen hastalarda bile hastalık yıllar sonra tekrarlayabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Yüzük veya ayakkabı numaranız büyüyorsa, yüz hatlarınızda zaman içinde kabalaşma, dişlerinizde aralanma fark ettiyseniz, aşırı terleme, eklem ağrıları, ellerde uyuşma, horlama ve yorgunluk gibi şikâyetleriniz varsa bir endokrinoloji uzmanına başvurun. Bu belirtileri yavaş geliştiği için kendiniz fark etmeyebilirsiniz; yakınlarınızın uyarılarını ve eski fotoğraflarınızla karşılaştırmayı ciddiye alın.

Acil durum: Ani ve çok şiddetli baş ağrısı, ani görme kaybı veya çift görme, kusma ve bilinç bulanıklığı varsa beklemeden 112'yi arayın; bu belirtiler hipofiz tümörü içine ani kanamaya (hipofiz apopleksisi) işaret edebilir.

Akromegali endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanları tarafından tedavi edilir; ameliyat için beyin ve sinir cerrahisi, ışın tedavisi için radyasyon onkolojisi uzmanları ve görme takibi için göz hastalıkları uzmanları da sürece katılır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; teşhis ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurunuz.