Spina Bifida

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida (açık omurga veya meningomyelosel olarak da bilinir), anne karnında bebeğin omurga ve sinir sisteminin gelişimi sırasında ortaya çıkan doğumsal bir nöral tüp defektidir. Bu durumda, omurgayı çevreleyen kemikler tam olarak kapanamaz ve omurilik dokusu ve zarları dışarıda kalabilir. Bu durum sinir hasarına ve çeşitli engellere yol açabilir.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler, spina bifidanın tipine ve şiddetine göre değişir. En sık görülen belirti, bebeğin sırtında doğumdan itibaren fark edilen bir kitle veya kesedir. Bu kese (meningosel veya meningomyelosel) yırtılmış veya sağlam olabilir. Sinir tutulumu olan çocuklarda aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Bacaklarda güçsüzlük, uyuşukluk veya felç
• İdrar ve gaita kontrolünde zorluk (mesane ve bağırsak sorunları)
• Hidrosefali (beyinde su toplanması) ve buna bağlı baş çevresi büyümesi
• Ortopedik sorunlar (çarpık ayak, kalça çıkığı, omurga eğriliği)
• Öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği

Dikkat: Sırtta kese veya açıklık fark edilen bir bebek acil tıbbi değerlendirme gerektirir. Enfeksiyon ve sinir hasarı riski nedeniyle gecikme kalıcı hasara yol açabilir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluştuğu düşünülür. Risk faktörleri şunlardır:

• Folik asit eksikliği (özellikle hamilelik öncesi ve ilk trimesterda)
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü
• Hamilelikte bazı ilaçlar (örneğin valproik asit)
• Kontrolsüz diyabet veya obezite
• Irk ve etnik köken (bazı toplumlarda daha sık görülür)

Spina bifida occulta en hafif tip olup genellikle hiçbir belirti vermez; meningosel ve meningomyelosel ise daha şiddetli formlardır ve cerrahi gerektirir.

Tanı Nasıl Konur?

Spina bifida genellikle hamilelik sırasında yapılan ultrason muayenesi ile tespit edilebilir. Ayrıca anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi yüksekliği ve amniyosentez ile tanı desteklenir. Gebelikte ayrıntılı ultrason ve gerekirse amniyosentez ile tanı doğrulanabilir. Doğumdan sonra çocuk nöroloji ve ortopedi uzmanları tarafından değerlendirilir; manyetik rezonans görüntüleme (MR) ile omurilik tutulumu detaylı incelenir.

Tedavi ve Korunma

Spina bifidanın tam bir tedavisi yoktur; ancak cerrahi ve rehabilitasyon ile belirtiler kontrol altına alınabilir. Doğumdan sonra genellikle ilk 48 saat içinde kese kapatılır. Hidrosefali varsa şant ameliyatı gerekebilir. Fizik tedavi, mesane-bağırsak yönetimi ve ortopedik müdahaleler çocuğun yaşam kalitesini artırır. Çocuk büyüdükçe ortopedik sorunlar, epilepsi ve öğrenme güçlükleri için düzenli takip gerekir.

Korunmada en etkili yöntem, hamilelik planlayan her kadının yeterli folik asit almasıdır. Hamilelikten en az 1 ay önce başlanarak günde 400-800 mikrogram folik asit önerilir. Ayrıca riskli gebeliklerde genetik danışmanlık ve ayrıntılı ultrason takibi önemlidir.