Hemokromatoz

Hemokromatoz Nedir?

Hemokromatoz, vücudun besinlerden gereğinden fazla demir emmesi sonucu demirin organlarda birikmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Vücudun fazla demiri atmak için etkin bir yolu olmadığından emilen fazla demir yıllar içinde karaciğer, kalp, pankreas, eklemler ve deri gibi dokularda depolanır ve bu organlarda hasara yol açabilir.

En sık görülen tipi kalıtsal (genetik) hemokromatozdur ve çoğunlukla HFE genindeki değişikliklerle ilişkilidir. Bunun dışında sık kan nakli, bazı kansızlık türleri ya da uzun süreli gereksiz demir kullanımı gibi nedenlerle gelişen ikincil demir birikimi de görülebilir. Erken tanı konup tedavi edildiğinde organ hasarının önüne büyük ölçüde geçilebilir.

Belirtileri

Hastalık uzun yıllar hiçbir belirti vermeyebilir ve çoğu zaman rutin tahlillerde ferritin ya da demir değerlerinin yüksek bulunmasıyla fark edilir. Belirtiler genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar; kadınlarda adet kanamaları nedeniyle daha geç başlayabilir. Olası belirtiler şunlardır:

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Eklem ağrıları, özellikle el parmak eklemlerinde
• Karın ağrısı ve karaciğer enzimlerinde yükseklik
• Cilt renginde koyulaşma (bronz ya da gri tonda)
• Cinsel isteksizlik, erkeklerde sertleşme sorunu, kadınlarda adet düzensizliği
• Kan şekerinde yükselme (diyabet)
• Çarpıntı ve nefes darlığı gibi kalple ilgili yakınmalar

Nedenleri ve Risk Faktörleri

• Genetik yatkınlık: Kalıtsal hemokromatoz, genellikle anne ve babadan ilgili gen değişikliğinin birer kopyasının alınmasıyla ortaya çıkar. Birinci derece akrabasında hemokromatoz olanlarda risk yüksektir.
• Cinsiyet ve yaş: Erkeklerde belirtiler daha erken ve daha sık görülür.
• İkincil nedenler: Sık kan nakli gerektiren kansızlıklar, bazı kan hastalıkları ve kronik karaciğer hastalıkları.
• Hastalığı ağırlaştıran etkenler: Alkol kullanımı karaciğer hasarını hızlandırır; C vitamini ve demir takviyeleri demir yükünü artırabilir.

Ferritin yüksekliği her zaman hemokromatoz anlamına gelmez. Alkol kullanımı, karaciğer yağlanması, enfeksiyon ve iltihabi hastalıklar da ferritini yükseltebilir; bu nedenle sonuçların hekim tarafından birlikte değerlendirilmesi gerekir.

Tanı

Tanıda ilk adım kan tahlilleridir. Serum demiri, demir bağlama kapasitesi, transferrin satürasyonu ve ferritin birlikte değerlendirilir. Transferrin satürasyonu ile ferritinin birlikte yüksek olması demir birikimini düşündürür. Şüphe halinde genetik test yapılabilir. Organlardaki demir miktarını ve karaciğer hasarını değerlendirmek için karaciğer MR incelemesi, gerekirse karaciğer biyopsisi istenebilir. Tanı konan kişilerin birinci derece yakınlarına da tarama önerilir.

Tedavi ve Korunma

Tedavinin temelini flebotomi, yani belirli aralıklarla kan alınması oluşturur. Kan alındıkça vücut yeni kan yapmak için depolanan demiri kullanır ve demir yükü zamanla azalır. Başlangıçta kan alma daha sık yapılır; demir değerleri hedefe ulaştığında daha seyrek aralıklarla sürdürülür. Sıklık ve süreyi hekim tahlil sonuçlarına göre belirler. Flebotomi uygulanamayan hastalarda demir bağlayıcı ilaçlar (şelasyon tedavisi) kullanılabilir.

Tedavi süresince hekim önermedikçe demir ve C vitamini takviyesi kullanılmaması, alkolden uzak durulması ve çiğ deniz ürünlerinden kaçınılması önerilir. Karaciğer, kalp ve kan şekeri düzenli olarak takip edilir. Erken dönemde tedaviye başlanan hastalarda organ hasarı büyük ölçüde önlenebilir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Tahlillerinizde ferritin ya da demir değerleriniz yüksek çıktıysa, açıklanamayan yorgunluk, eklem ağrısı veya karaciğer enzim yüksekliğiniz varsa ya da ailenizde hemokromatoz tanısı alan biri bulunuyorsa hematoloji veya gastroenteroloji uzmanına başvurun. Karında belirgin şişlik, ciltte ve gözlerde sararma, kanlı kusma ya da siyah dışkı gibi karaciğer hastalığının ilerlediğini düşündüren belirtiler varsa beklemeden acil servise başvurun.