Hirschsprung hastalığı

Hirschsprung hastalığı Nedir?

Hirschsprung hastalığı, doğuştan (konjenital) bir bağırsak sinir sistemi bozukluğudur. Bu hastalıkta, kalın bağırsağın (kolon) distal (alt) kısmında, bağırsak duvarında normalde bulunması gereken sinir hücreleri (gangliyonlar) eksiktir. Bu durum, bağırsak peristaltik hareketlerinin o bölgede yapılamamasına ve bağırsak içeriğinin ilerleyememesine neden olur. Fonksiyonel bir tıkanıklık oluşur; yani yapısal bir daralma olmaksızın bağırsak geçişi sağlanamaz. Hastalık, çocuklarda kronik kabızlık, karın şişliği, kusma ve gelişme geriliği gibi tablolarla kendini gösterir. "Konjenital aganglionik megakolon" veya "aganglionozis" olarak da adlandırılır.

Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkar, ancak bulguların şiddeti etkilenen bağırsak bölümünün uzunluğuna göre değişir. Yenidoğanlarda en tipik belirti, doğumdan sonra ilk 24-48 saat içinde mekonyum çıkarılamamasıdır. Buna ek olarak aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Kronik ve ilerleyici kabızlık
• Karında belirgin gerginlik, şişlik ve ağrı
• Safralı (yeşil-sarı) kusma, özellikle beslenme sonrası
• Beslenme güçlüğü, kilo alamama, büyüme geriliği
• Uzun süren dışkı birikmesi sonucu ince ve kötü kokulu dışkı sızıntısı
• İştah azlığı ve huzursuzluk

Bazı bebeklerde, bağırsak iltihabı (enterokolit) olarak bilinen ciddi bir komplikasyon gelişebilir. Enterokolit bulguları arasında ateş, kanlı ishal, şiddetli karın şişliği ve kusma yer alır. Bu durum hayati risk oluşturduğu için acil tıbbi müdahale gerektirir. Bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz hemen doktorunuza başvurun veya en yakın acil servise gidin.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Hastalığın oluşumunda temel mekanizma, embriyonel gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bağırsak duvarına doğru göçünün erken durmasıdır. Bu göç, bağırsağın ağızdan anüse doğru ilerler; göçün durduğu nokta, gangliyon içermeyen segmentin başlangıcını belirler. Nedenleri arasında birçok genetik faktör rol oynar. En sık sorumlu tutulan gen RET genidir. Ayrıca EDNRB, GDNF gibi gen mutasyonları da ilişkilendirilmiştir.

Risk faktörleri şunlardır:

• Hirschsprung hastalığı olan bir aile bireyinin varlığı
• Down sendromu ve bazı nörokristopati sendromları
• Erkek cinsiyet (kızlara göre daha sık görülür)
• Bazı çalışmalarda prematüre doğum ve düşük doğum ağırlığı

Bu faktörlerin hepsi hastalığın görülme olasılığını artırır, ancak her vakada tek bir sebep saptanamayabilir.

Tanı Nasıl Konur?

Tanı, önce ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene ile başlar. Doktor, doğumda mekonyum çıkış zamanı, beslenme öyküsü, kusma ve karın muayenesi gibi bulguları değerlendirir. Tanıyı doğrulamak için kullanılan yöntemler şunlardır:

• Kontrastlı kolon grafisi: Hastaya rektal yoldan kontrast madde verilerek filme alınır. Etkilenen segment genellikle daralmış, bunun üzerindeki sağlam bölüm genişlemiş görülür. Bu görünüm tipik bir bulgudur, ancak kesin tanı için yeterli değildir.
• Anorektal manometri: Rektal balon ve basınç ölçümü ile rektal sfinkterlerin gevşeme refleksi değerlendirilir. Bu test özellikle beraberinde kabızlık olan daha büyük çocuklarda yardımcıdır.
• Rektal biyopsi: Kesin tanı, rektum duvarından alınan doku örneğinin mikroskopik incelenmesiyle konur. Biyopside ganglion hücrelerinin yokluğu gösterilirse hastalık doğrulanır. Bu amaçla günümüzde aspirasyon (emme) biyopsisi yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ayrıca, gereken durumlarda karın röntgeni, rektal ultrason ve genetik testler de yardımcı olabilir. Tanı süreci mutlaka çocuk cerrahisi uzmanı tarafından yürütülmelidir.

Tedavi ve Korunma

Hirschsprung hastalığının tedavisi cerrahidir. Temel amaç, gangliyon içermeyen bağırsak bölümünü çıkarmak ve sağlıklı bağırsak ucunu anüse bağlamaktır. Bu işlem "pull-through" (çekme) tekniği olarak bilinir. Ameliyat, bebeğin kilosu ve genel durumuna göre bazen tek aşamada, bazen de geçici ostomi (kolostomi) açılarak iki veya üç aşamalı yapılır. Ameliyat öncesinde bağırsak temizliği, serum ile sıvı ve elektrolit dengesinin sağlanması, gerekirse aganglionik segmentin dekompresyonu için lavman uygulanması gibi hazırlıklar yapılır.

Hastalığın kesin bir önlenmesi yoktur, çünkü doğuştan gelişimsel bir anomalidir. Ancak erken tanı hayat kurtarıcıdır. Özellikle yenidoğan döneminde mekonyum gecikmesi ve kronik kabızlık durumlarında vakit kaybetmeden hekime başvurulmalıdır. Ameliyat sonrasında çocukların düzenli çocuk cerrahisi kontrollerine götürülmesi, bağırsak alışkanlıklarının izlenmesi ve gerekirse tuvalet eğitimi konusunda destek alınması önemlidir. Bazı çocuklarda kabızlık veya dışkı kaçırma sorunları devam edebilir; bu durumda diyet düzenlemeleri, laksatifler veya biyofeedback tedavisi gibi ek yaklaşımlar gerekebilir.